Através da técnica de cariotipagem com bandamento G é possível identificar cada par de cromossomo e detectar anomalias estruturais ou numéricas associadas a síndromes genéticas, como por exemplo síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, dentre outras. Este é um exame constitucional, logo não detecta alterações cromossômicas adquiridas, tais como leucemias.
* Indicações do exame:
. Estudo da Síndrome de Down (Trissomia do cromossomo 21)
. Estudo da Síndrome de Patau (Trissomia do cromossomo 13)
. Estudo da Síndrome de Edwards (Trissomia do cromossomo 18)
. Estudo da Síndrome de Turner (Monossomia do cromossomo X)
. Estudo da Síndrome de Klinefelter (47,XXY)
. Estudo da Síndrome Cri-du-chat (deleção 5p)
. Estudo Cromossômico para fertilidade.
. Amenorréia Primária
. Genitália ambígua
. Aborto

Jejum